Аутизм – патология, вызванная дизонтогенезом. Она характеризуется всеобъемлющим дефицитом социального взаимодействия, сужением интересов и стереотипиями, то есть повторяющимися действиями. Взаимный контакт с другими людьми ограничен. Часто вызывает бурные эмоциональные взрывы. Этиология болезни до конца не изучена. Предполагается, что она связана с нарушением работы ЦНС. Первая симптоматика выявляется еще в младенчестве. Полная картина развертывается к трем годам. Полностью вылечить болезнь невозможно, но при грамотном ведении можно добиться стойкой ремиссии. Терапия нацелена на максимальную интеграцию человека в социум.

Описание болезни

Поскольку единого подхода к классификации болезни не выработано, частота встречаемости сильно различается. Если включать в эпидемиологию все формы РАС, то патология выявляется у 1,1-2% людей в популяции. Без учета расстройств аутического спектра у 0,1-0,6%. В последние десятилетия число выявленных случаев увеличилось. Отчасти это связано с изменением критериев диагностики.

Несмотря на то, что это заболевание относится к расстройствам детского возраста, симптоматика сохраняется во взрослом возрасте. Сопровождается отсутствием или снижением социального взаимодействия, неравномерным интеллектуальным развитием, монотонными стереотипным поведенческими моделями.

Помимо классического детского аутического расстройства в эту группу заболеваний включаются: атипичный аутизм, синдром Аспергера и другие формы РАС. Тяжесть клинических проявлений колеблется от легкой формы, до грубых поражений с олигофренией и полной неспособностью к общению. Заболевание носит междисциплинарный характер.

Бесплатная консультация

Не можете уговорить на лечение?

Наши консультанты помогут Вам найти эффективную мотивацию и уговорить близкого на лечение

Причины аутизма

Этиология связана с генетическими мутациями и наследственной предрасположенностью. Для нее характерна определенная комбинация генов, влияющих на созревание синаптических связей. Дополнительными этиофакторами, повышающими риск развития аутизма при наличии предрасположенности является воздействие тератогенных факторов в пренатальный период:

токсоплазмоз;
внутриутробные инфекции;
токсемия;
гипоксия плода;
сильная недоношенность;
травмы в родах.

У пациентов обнаруживаются структурные изменения гиппокампа, лобных долей, мозжечка и срединной височной доли. Одной из функций мозжечка является поддержание когнитивных способностей, речи, эмоций, внимания, интеллекта. Уменьшение структуры этого органа приводит к характерным проблемам с гиперфокусом внимания или СДВГ.

Лимбическая система, миндалевидное тело и срединные височные доли влияют на память и способность эмоциональной саморегуляции. Они позволяют испытывать чувство удовлетворения при социальном взаимодействии. При их дисфункции возникает:

ухудшение адаптации в непривычных условиях;
избегание социальных контактов;
трудности в распознавании опасных ситуаций.

У больных отмечается замедленное созревание лобных структур.

В 3-7% у людей с аутизмом обнаруживается наследственная предрасположенность. Это объясняет рост эпидемиологии в популяции. У ближайших родственников часто выявляют различные формы РАС.

Изучается генетическая основа патологии. Сейчас установлено 102 ассоциированных с ней гена. К ним относятся семейства NRXN, NLGN, SHANK, PCDH9, PCHD13, CDH13, CDH10, CDH9, CDH8 и другие. Точные комбинации, провоцирующие болезнь пока не выявлены.

У половины пациентов с помощью электроэнцефалографии отмечаются характерные нарушения. Они влияют на:

вербальное мышление;
избирательное и направленное внимание;
память;
целенаправленное использование речи.

В зависимости от формы степень выраженности нарушений различается. Сильнее они заметны у детей с низкоуровневым аутизмом. При высокоуровневом картина, более сглаженная.

Механизм развития

Патогенез ассоциирован с процессом выделения ГАМК ядрами таламуса. Они моделируют поступающую информацию от дорсомедиального и вентрального ядра, зубчатой извилины гиппокампа. РЯ моделирует входящую информацию от нижележащих структур и входящую электрическую активность, идущую в КГМ. При аутизме нарушена экспрессия хлорных каналов и динамика экспрессии возбуждающих и ГАМК рецепторов. Поскольку нейроны ретикулярного ядра не выделяют ГАМК, торможение ядер не происходит, афферентная информация поступает напрямую в кору головного мозга. Возбуждение мозжечка и ассоциативной коры объясняет дискоординацию движений. За нарушение памяти отвечает эфферентация в субикулуме гиппокампа. Реверберация по кругу Папеца мешает пациенту адекватно пользоваться предыдущим опытом и распознавать опасность, имитировать действия окружающих.

Кроме того, за развитие аутизма отвечает нарушение электрической активности мозга. Это связано с высокой плотностью Т-кальциевых каналов.

Узнайте рекомендации по лечению не выходя из дома БЕСПЛАТНО

Оставьте заявку, мы свяжемся с Вами для подбора времени и нужного Вам специалиста

Классификация

Разработано несколько вариантов систематизации этой патологии. По шкале IQ выделяют низко-, средне-, высокофункциональный. При наличии или отсутствии врожденных синдромов выделяют синдромальный или несиндромальный. В клинической практике наиболее часто используют классификацию Никольской. Она учитывает прогноз и тяжесть симптоматики. Благодаря возможности составлять дифференциальные коррекционные планы она является наиболее удобной. Представляет собой разделение на:

Первый тип. У людей с этой формой расстройства отмечаются наиболее грубые нарушения. Выявляется мутизм, низкий уровень произвольности, недостаток самоконтроля, отсутствие потребности в контакте с окружающими. Присутствуют стереотипии и неспособность к самообслуживанию. Ведущий клинический признак – отрешенность. Терапия направлена на постепенное установление и вовлечение пациента в контакты со взрослыми и сверстниками, обучение навыкам самостоятельной жизни.
Второй тип. Выбор поведенческих моделей строго ограничен. Для ребенка очень важна стабильность. Любые изменения провоцируют эмоциональный взрыв, агрессию, аутоагрессию. В привычных условиях ребенок владеет навыками самообслуживания. Он открыт к общению со знакомыми людьми. Речь упрощенная, с эхолалиями. Основной симптом – отвержение реальности. Лечение направлено на расширение разных стереотипов поведения, приспособление к окружающей среде, обучение установлению стойких контактов.
Третий: способность к диалогу ослаблена. Стереотипное поведение отличается достаточной сложностью. Ребенок заинтересован в достижение успеха, но не умеет идти на компромиссы, пробовать новое или рисковать. Представление о реальности фрагментарно, но в интересующих ребенка областях знания глубоки и развернуты. Есть интерес к асоциальным и опасным занятиям. Ведущий психопатологический признак – замещение. Терапия направлена на расширение понимания окружающего мира, формирование навыков общения и социального поведения.
Четвертый: у этих детей полевое поведение отсутствует. При этом у них есть проблемы с концентрацией внимания. Отмечается быстрая утомляемость. Если больные аутизмом третьей формы выглядят интеллектуалами, то эти пациенты производят впечатление робких, неуверенных в себе. Адекватная коррекция позволяет добиться наилучшей степени социализации и адаптации. Основной клинический признак – ранимость. Терапия направлена на улучшение навыков общения, обучение спонтанному поведению и проработку личностных качеств.

Симптомы аутизма

Предпосылки неврологического характера проявляются еще в раннем детстве. Диагностику затрудняет разнообразие клинических признаков. Они включают:

отсутствие зрительного контакта у младенца;
недостаточный эмоциональный отклик на улыбку и общение;
неумение показать пальцем на интересующий предмет;
отсутствие отклика на свое имя;
несоответствие возрастным нормам развития;
задержка речевого развития;
эхолалии;
стереотипии;
приверженность ритуалам;
ограниченные повторяющиеся паттерны поведения;
нарушения социальной коммуникации;
трудности в интерпретации невербальных форм общения;
ограниченные интересы, крайняя зацикленности на них;
избыточная или недостаточная эмоциональная реакция сенсорного ввода;
агрессия или аутоагрессия;
чувствительная агнозия.

Диагностика

Диагностикой занимаются неврологи, психологи, психотерапевты. Дополнительно необходимы консультации логопеда, сурдолога, офтальмолога. Алгоритм обследования базируется на наличии аутической триады и включает:

сбор анамнеза;
наблюдение;
клинические тесты CARS, M-CHAT-R, ATEC, CASD, ADOS, ADI-R, VB-MAPP, Тест Векслера.

Лечение

Лечение психического заболевания направлено на обучение навыкам самообслуживания и максимально возможную социальную адаптацию. Терапия включает:

когнитивно-поведенческую;
арт-терапию;
гештальт;
игровую терапию;
эрготерапию;
ЛФК;
занятия с логопедом и логотерапию;
фармакотерапию с назначением атипичных антипсихотиков, СИОЗС, стимуляторов и так далее.

Подберем индивидуальный план лечения

+7 (495) 181-11-74

Куда обращаться

Аутизм требует комплексной медико-психолого-педагогической поддержки. Это длительный процесс, осуществляющийся целой командой междисциплинарных специалистов. Помочь в постановке диагноза и терапии могут в частной психиатрической клинике Anima. Тут работают доктора высшей категории с большим опытом работы. Они используют современные методы и эффективные фармакологические препараты. При необходимости выезжают на дом или консультируют по телефону. Анонимность гарантируется.

Осложнения

К отягощающим состояниям относятся:

депрессия;
самоповреждения;
обсессивно-компульсивный синдром;
расстройства сна;
нарушения пищеварения;
социальная дезадаптация.

Прогноз

Этиотропной терапии на сегодняшний день не разработано. Стойкая ремиссия с компенсацией нарушений встречается у 3-25% пациентов. С возрастом у большинства больных симптоматика сглаживается, но полного выздоровления не наступает. Ввиду недостаточной изученности заболевания сложно делать долгосрочные прогнозы среди взрослых категорий. Благоприятный сценарий возможен у детей с развитием речи в возрасте до 6 лет и IQ выше 50 лет.

Профилактика

Специфических мер профилактики не разработано.

При обнаружении сходных признаков надо посоветоваться с врачом.

Список литературы:

Бардышевская М.К. Аутизм в современном социальном контексте // Аргументы и факты. 2013. 17 мая.
Никольская О.С., Баенская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи. М.: Теревинф, 2010. 288 с.
Danielson ML, Bitsko RH, Ghandour RM, et al: Prevalence of parent-reported ADHD diagnosis and associated treatment among U.S. children and adolescents, 2016.

Аутизм